Альбинизм: почему некоторым людям не хватает меланина?



    Альбинизм, или врожденный дефицит меланина, является заболеванием, которое встречается редко, но вызывает большое любопытство. Во многих культурах с альбиносами обращаются как с почти «волшебными» людьми, хотя их жизнь не легка. Дефицит красителя приводит к тому, что альбиносы лишены естественной защиты от солнца и подвергаются серьезным кожным заболеваниям.

    Альбинизм, или врожденное витилиго, является заболеванием, характеризующимся нарушениями в выработке меланина – пигмента, отвечающего за окраску кожи, волос и радужной оболочки глаза.

    У альбиноса очень светлая кожа, а также белые волосы, ресницы и брови. Дети с альбинизмом рождаются «розоватыми», что связано с просвечиванием кровеносных сосудов. Меланин в коже защищает ее глубокие слои от вредного воздействия ультрафиолета, являющегося частью солнечного излучения. Под воздействием ультрафиолетовых лучей количество меланина увеличивается, вызывая изменение цвета кожи, т.е. загар. Однако альбиносы лишены этой защиты, поэтому они чрезвычайно чувствительны к солнечному свету, реагируют воспалительными состояниями кожи, страдают от волдырей и пузырей.

В чем причина альбинизма?

    Альбинизм вызывается мутациями в генах, связанных с правильным функционированием пигментных клеток. Это заболевание обычно наследуется по аутосомно-рецессивному или половому признаку.

    Альбинизм характеризуется нарушением функции ферментов, чаще всего тирозиназы, необходимых для производства меланина. Количество меланоцитов или пигментных клеток в норме, но выработка меланина нарушена. Степень дефицита меланина в коже, волосах и глазах неодинакова, она варьируется в зависимости от типа альбинизма.

Возникновение альбинизма

   Альбинизм не является распространенным заболеванием. По оценкам, затрагивает в среднем 1 на 20 000 человек. Однако в мире есть места, где люди с альбинизмом рождаются намного больше. В популяции Игбо в Нигерии заболеваемость альбинизмом составляет 1:1000-2000, а у индейцев Куна, проживающих на архипелаге Сан-Блас в Панаме 7:1000.

Как проявляется альбинизм?

    Альбинизм не только на коже. Глаза альбиноса затрагиваются также. Альбинизм врожденный, и связанные с ним изменения наблюдаются с рождения.
    Альбиносы лишены естественного защитного барьера и чувствительны к ультрафиолетовому излучению. Глазные симптомы включают светобоязнь, нистагм, аномалии в средней ямке сетчатки и зрительного нерва, приводящие к ухудшению зрения.

    Заболевание делится на степени депигментации кожи. Тирозиназа-глазной альбинизм является формой альбинизма, при которой встречается полностью неактивная форма тирозиназы. Пациенты рождаются с абсолютно белой кожей, и они остаются таковыми на протяжении всей жизни. У них белые волосы, они не загорают, а их пигментация бледная или красная. Из-за недостатка меланина в радужной оболочке или сетчатке глаза характеризуются красными зрачками.

    С другой стороны, глазо-кожный тирозин-альбинизм – это форма заболевания, при которой кожа при рождении становится полностью белой, а при жизни она может стать розовой или кремовой. Пациенты обычно имеют желто-коричневый цвет волос, синюю или желто-коричневую радужку, а веснушки и меланоцитарные невусы окрашены.

В чем заключается лечение альбинизма?

    Альбинизм – это врожденное, неизлечимое заболевание. Нет лекарств или методов лечения, которые заставили бы людей внезапно выздороветь. Тем не менее, альбиносы должны тщательно заботиться о своей коже на протяжении всей жизни. Дефицит меланина означает, что их тела не устойчивы к солнечному свету, поэтому альбиносы с большей вероятностью могут заболеть раком кожи. Поэтому они должны носить защитную одежду и использовать солнцезащитный крем. В большинстве случаев, офтальмологическое лечение и частые осмотры кожи дерматологом также необходимы.


Вернуться к списку новостей


Заказать обратный звонок
Оставить отзыв
Быстрый заказ
Поиск